News
Aug 19, 2014

Flere gener som forårsaker lang QT-tid-syndrom indentifisert


 

 

 

Ny dansk forskning har ført til en nærmest tredobling av kjente gener medvirkende i LQTS (langt QT-tid-syndrom), en sykdom som kan føre til plutselig hjertestans. Det er to studier, publisert i anerkjente Nature Genetics og Nature Methods, som tar for seg QT-intervallene fra EKG, og metoder for å bedre identifisere spesifikke gener innblandet i LQTS.

Kristina Haugaa, Førsteamanuensis ved Kardiologisk avdeling ved UiO og ekspert på LQTS, ser frem til nye muligheter for å bedre diagnostisere og behandle pasienter i fremtiden. I et intervju med NRK.no forteller Dr. Haugaa at pasienter har frem til dagens dato blitt testet for de fem mest vanlige gener assosiert med sykdommen. En økning fra 12 kjente gener til 35 gener fører til at en større gruppe av pasienter kan nå bli fanget opp og tilbudt behandling.

Posted by: Anonymous

Genetic association study of QT-interval highlights role for calcium signalig pathways in myocardial repolarization, publisert i Nature Genetics, viser at tidsintervallet fra hjertet har trukket seg sammen, til den er klar til å slå igjen, er mellom 0,36 sekunder til 0,44 sekunder. Hos personer som lider av LQTS, som er en arvelig hjertesykdom, er intervallet som regel lengre enn 0,44 sekunder, og i sjeldne tilfeller kan hjertet slutte å slå helt og holdent. Studien er basert på hjerterytmemålinger fra over 100 000 mennesker akkompagnert med grundige DNA-undersøkelser. Resultatene førte til oppdagelsen av variasjoner i ulike DNA-områder knyttet opp mot QT-intervallene. Dessverre kunne ikke forskerne se hvilke spesifikke gener som var årsaken til problemet.

Det kunne derimot forskerne fra The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research. Studien publisert i Nature Methods, Annotation from loci from genome-wide association studies using tissue-specific quantitative interaction proteomics, har identifisert en ny metode å oppdage dysfunksjonelle, spesifikke gener assosiert med LQTS på. Dr. Haugaa forteller til NRK.no at denne nye metoden kan brukes i identifikasjon av byggesteiner involvert i flere andre sykdomsforløp, ikke bare LQTS.

Når tilgang og kunnskap om genetisk materiale øker, kan vi enda bedre identifisere årsak og virkning i en bredde av sykdomsforløp. Det vil føre til en mer nøyaktig og effektiv behandling for pasienter, forteller Dr. Haugaa til SFI-CCI.

 

Fakta om lang QT-tid-syndrom

Forekommer i den generelle befolkningen fra 1:2000 til 1:3000.
Man tror at forekomsten er høyere i Norge enn det som er angitt i litteraturen.
Beregninger viser at det kanskje er så hyppig som opptil 1 av 500.

Typiske alarmsymptomer

- Besvimelser under fysisk aktivitet eller ved sterkt emosjonelt stress
(men ikke ved f.eks. blodprøvetaking
- Besvimelser i forbindelse med bading eller svømming
- Alle med LQTS i familien bør undersøkes av hjertelege

Behandling 
- Medisiner
- Unngåelse av høyintensiv konkurranseidrett.
- Lavgradig fysisk aktivitet oppmuntres, golf, bowling, osv. oppfordres.
- Emosjonell opphisselse,psykisk, fysisk stress bør unngås.

Kilder: Dr. Kristina Haugaa, Helsebiblioteket

Center for Cardiological Innovation