News
Apr 28, 2015

Sentermedlem og PhD student Ida Skrinde Leren om langt QT-tid-syndrom


 

– Vi trenger mer kunnskap om hjerterytmeforstyrrelser og hvordan vi kan forutsi dem. Blir du først rammet, kan det fort være for sent. For å unngå at unge mennesker dør, er det viktig å kunne identifisere personer som har skjult hjertesykdom. Da er det også mulig å kunne starte forebyggende behandling, sier PhD student Ida Skrinde Leren i et intervju til www.forskning.no i samarbeid med Nasjonalforeningen for folkehelsen.

Både lang QT-tid-syndrom og arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC), som hun også har forsket på, er arvelige hjertesykdommer som kan føre til livstruende hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død. Fordi sykdommene er sjeldne, har det liten hensikt å teste alle unge.

– Oppfølging av personer med genfeil gjør at vi kan oppdage sykdom på et tidlig stadium, sier Ida S. Leren.

Posted by: Anonymous

Her kan du se et utrdag av artikkelen, skrevet av Nasjonalforeningen for folkehelsen,  lese hele på hjemmesiden til www.forskning.no

Vanskelig å leve som syk

– Det som er så skummelt med arvelige hjerterytmeforstyrrelser, er at du tilsynelatende kan være helt frisk før du plutselig, uten varsko, faller om, sier Ida Skrinde Leren. Hun er stipendiat ved enheten for genetisk hjertesykdom på Oslo universitetssykehus og Center for Cardiological Innovation. Hun er finansiert av Nasjonalforeningen for folkehelse.

At Lasses genfeil ble oppdaget, var en ren tilfeldighet. Faren Nils Harald skulle bare ta den siste rutinemessige helsesjekken for å kunne tiltre i sin nye stilling som brannmann i Bergen brannvesen. Da ble det på EKG-prøven oppdaget en såkalt forlenget QT-intervall, noe som kan være et forvarsel på alvorlig rytmeforstyrrelser i hjertekamrene. Etter nye undersøkelser satt familiefaren igjen med diagnosen lang QT-syndrom.

Siden tilstanden er arvelig, ble han og kona Siren anbefalt å teste sine to unge sønner. Etter fem ukers ventetid fikk de resultatet. Begge sønnene hadde arvet det samme syndromet.

Alle i familien er i dag glade for at sykdommen er oppdaget. Likevel skulle de ønske at det ble forsket mer på tilstanden og på forhold som kan bedre livskvaliteten til dem det angår.

– Det er vanskelig å måtte leve som syk når man føler seg helt frisk, sier Nils Harald Ekerhovd.

For mennesker med lang QT-syndrom er det også en økt fare for hjertestans mens man sover.

– Før vi fikk diagnosen kunne jeg irritere meg over snorkingen til Nils Harald. Nå betyr det bare at alt er i orden, sier kona Siren.

Må finne de utsatte

Forsker Ida Skrinde Leren mener det nå er viktig å jobbe med å finne de utsatte personene før det skjer noe alvorlig. Slik kan vi forebygge plutselig hjertedød på en bedre måte.

Måten å finne utsatte personer på, er å genteste familiemedlemmer i slekter der noen allerede har blitt syke og har fått påvist en genfeil.

– Oppfølging av personer med genfeil gjør at vi kan oppdage sykdom på et tidlig stadium, sier hun.

Både lang QT-syndrom og arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC), som hun også har forsket på, er arvelige hjertesykdommer som kan føre til livstruende hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død. Fordi sykdommene er sjeldne, har det liten hensikt å teste alle unge.

Selv om du får påvist en genfeil, er det ikke sikkert at du blir syk.

Forskerne jobber derfor med å finne årsaken til at genfeilen bare fører til sykdom hos noen mennesker, og de vil konsentrere seg om å finne disse personene. Hvis de klarer det, kan det bety at færre behøver å leve med de begrensingene som Lasse, faren og broren må ha i livet sitt.

Center for Cardiological Innovation